技术讲解

近日，科学家成功在活体小鼠大脑中，通过一次基因编辑注射修复了导致“儿童交替性偏瘫”（AHC）的一种罕见基因突变。这一突破性成果，不仅显著改善了小鼠的症状、延长了寿命，也为更多神经系统罕见病的精准治疗带来希望。这项研究由美国杰克逊实验室（JAX）罕见病转化中心、Broad研究所及非营利组织RARE Hope联合主导，并发表在权威期刊《Cell》。 从“科幻”走向现实：大脑中直接修复DNA突变 “在五年前，这种在大脑中修复DNA的想法还像是科幻小说。但现在，我们知道这已经可以实现。”研究共同负责人、…

在日常生活中，我们不仅能记住事实、日期、事件，还能牢牢记住那些意味深长的故事。理解人类是如何记住这些复杂叙事的，一直是认知心理学领域的重要课题。 近日，美国艾默里大学、以色列魏茨曼科学研究所及高等研究院（Institute for Advanced Study）的研究人员，联合提出一种数学模型，尝试解释人类如何将故事类信息存储于记忆中。这项研究已发表在《物理评论快报》（Physical Review Letters）上，为人类记忆机制研究提供了一个融合数学、计算机科学与物理的新框架。 “我们的目…

美国梅奥诊所（Mayo Clinic）研究团队开发出一项突破性人工智能工具“StateViewer”，能通过一种常规可用的脑部扫描——葡萄糖代谢正电子发射断层扫描（FDG-PET）——准确识别包括阿尔茨海默病在内的九种不同类型的痴呆症。这一成果于2025年6月27日在线发表在《神经病学》（Neurology）杂志上，被视为提升早期、精准诊断能力的重大进展。 研究显示，StateViewer在88%的病例中成功识别出痴呆类型，且扫描解读速度几乎翻倍，准确性最高可达传统流程的三倍。该工具基于超过36…

近日，来自美因茨大学医学中心、法兰克福先进研究所（FIAS）以及耶路撒冷希伯来大学的科研团队联合揭示：当大脑中部分神经元丧失后，大脑皮层内的神经网络会在短时间内自发重组，其它神经元将“接手”丧失细胞的功能，从而维持大脑的整体运作。这项成果已发表在《自然·神经科学》（Nature Neuroscience）期刊上。 神经元虽不可再生，大脑却有“自愈力” 神经元是大脑最核心的细胞单元，承担着思考、感知、情绪和运动等一切功能。随着年龄增长，或因酒精等毒素影响，甚至患上如阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行…

近日，麻省理工学院（MIT）与斯克里普斯研究所（Scripps Research Institute）的研究人员联合发表研究成果，指出他们成功通过在疫苗中加入两种强效佐剂，仅用一次接种就能在小鼠体内诱导出强烈且多样化的HIV免疫反应。这项成果发表于《Science Translational Medicine》。 在小鼠实验中，研究人员发现，与单独使用疫苗或仅添加一种佐剂相比，双佐剂疫苗可诱导出更加广泛多样的抗体应答。更重要的是，该疫苗能在淋巴结中持续存在长达四周，为免疫系统提供了更充分的时间来…

近日，昆士兰科技大学（QUT）和昆士兰大学（UQ）联合开展的一项最新遗传研究，利用超过300,000名英国生物样本库（UK Biobank）参与者的数据，结合多种肾功能相关健康指标，提出一种全新的慢性肾病（CKD）分类方法，不仅更全面地描绘了肾功能状态，还揭示了潜在的药物靶点，有望推动个性化治疗的发展。 QUT生物医学科学院及基因组与个性化健康中心的Tran Kim Ngan博士表示，慢性肾病是一个涵盖多种病因的“统称”，其成因复杂，包括糖尿病、高血压、感染及生活方式等多种因素，最终导致肾功能逐…

近日，英国纽卡斯尔大学（Newcastle University）牵头的一项国际研究在《自然·免疫学》（Nature Immunology）上发表，深入揭示了实体瘤患者对免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Blockade，ICB）疗法产生耐药的机制，并提出一种全新的组合治疗策略，有望造福对单一ICB疗法无效的患者。 研究负责人、纽卡斯尔大学免疫调控学者Shoba Amarnath博士表示：“识别这一机制非常关键，它帮助我们判断哪些患者不会对单一的ICB治疗（如抗PD-1抗体）…

美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。 这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025年2月，在他大约6—7个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。…

据英国《新科学家》杂志网站近日报道，美国波士顿Verve制药公司开展的试验取得突破性进展：单剂CRISPR基因编辑疗法成功使患者胆固醇水平显著下降，且未出现严重副作用，其效果可能持续终生。 这项开创性研究招募了14名参与者，他们或患有会导致高胆固醇的遗传性疾病，或年轻时便罹患心脏病。团队采用名为Verve-102的创新疗法，通过CRISPR基因编辑技术，精准修改肝脏细胞DNA的单个碱基，从而关闭导致胆固醇升高的PCSK9蛋白的合成通路。这一灵感源自2005年的一项发现，基因突变天生缺乏PCSK9…

近日，《自然通讯》期刊发布了一项重磅研究，揭示了癌细胞如何利用其周围环境的变化，改变自身形态并突破肿瘤边界扩散。该研究历时近十年，由伦敦癌症研究所的维多利亚·桑兹·莫雷诺教授（前为金斯学院）及英国伦敦女王玛丽大学巴特癌症研究所（BCI-QMUL）团队共同完成。此次发现为抗癌治疗开辟了新方向，或能在癌症扩散前进行有效干预。 肿瘤是通过称为细胞外基质（ECM）的结构联系在一起的，类似建筑工地上的脚手架，为肿瘤提供支撑。研究团队发现，癌细胞通过利用这一脚手架结构的布局，作为“路线图”逃离肿瘤。他们发现…